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Rezessive Erbkrankheiten entstehen durch die Vererbung von zwei veränderten Kopien des Gens, das für die Pathologie verantwortlich ist. Mit anderen Worten, wenn ein Kind das veränderte Allel sowohl vom Vater als auch von der Mutter erbt. In diesem Fall sind die Eltern gesunde Träger der Krankheit.
Viele Menschen sind sich nicht bewusst, dass sie ein verändertes Allel in ihrer DNA haben und Träger einer genetischen Krankheit sind, obwohl sie nicht daran leiden. Nur im Falle einer Verwandtschaft mit einer anderen Person mit der gleichen genetischen Situation hat das Paar ein 25-prozentiges Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.
Auf der anderen Seite haben Eltern, die Träger einer rezessiven Erbkrankheit sind, auch eine 50%ige Chance, ein gesundes Trägerkind wie sie selbst zu bekommen. Es besteht nur eine 25% ige Chance, ein gesundes Kind ohne veränderte Kopien dieses Gens zu bekommen.
