Wann sollte ein genetischer Verträglichkeitstest durchgeführt werden?

durch (embryologin), (gynäkologin) Und (embryologin).
Aktualisiert am 11/05/2021

Der genetische Kompatibilitätstest (GCT) ist ein Test, der die Übertragung von genetischen Krankheitenauf die Nachkommen minimiert, da er in der Lage ist, die veränderten Gene in jedem Mitglied des Paares zu identifizieren und festzustellen, ob es eine gemeinsame Mutation gibt.

Konkret kann die GCT die Übertragung von etwa 600 genetischen Krankheiten verhindern, für die es derzeit keine endgültige Heilung gibt.

Aus diesem Grund ist es interessant, a priori die möglichen Mutationen zu kennen, die bei der Person unbemerkt bleiben, und im Falle einer gemeinsamen Mutation mit dem Partner zu wissen, welche Maßnahmen zum Zeitpunkt der Erwägung einer Schwangerschaft zu treffen sind

Was ist eine rezessive Erbkrankheit?

Eine rezessiv vererbte genetische Krankheit ist eine, bei der beide Kopien des verursachenden Gens verändert sein müssen, damit sich die Krankheit manifestieren kann.

Die betroffene Person hat eine fehlerhafte Kopie des Gens von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Auf der anderen Seite sind die Eltern nur gesunde Träger der Pathologie, ohne irgendwelche Symptome oder Auswirkungen auf sich selbst.

Es ist zu beachten, dass ein großer Teil der Bevölkerung Träger von genetischen Mutationen ist, die von Generation zu Generation weitergegeben werden können, ohne sich dessen bewusst zu sein. Nur wenn Sie mit einer anderen Person mit der gleichen Mutation verwandt sind, kann die Krankheit erst ans Licht kommen, wenn Sie ein Kind bekommen.

Die Chance, dass ein Kind eine rezessive Erbkrankheit erbt, wenn beide Elternteile eine Mutation gemeinsam haben, beträgt 25 %. Andererseits beträgt die Wahrscheinlichkeit, nur Träger der Krankheit zu sein, 50 %, und die, völlig gesund zu sein, 25 %.

Genetischer Verträglichkeitstest

Bis heute gibt es für genetische Krankheiten keine endgültige Heilung. Sie können jedoch durch einen genetischen Verträglichkeitstest, auch Trägerstudie oder genetisches Matching genannt, verhindert werden.

Im folgenden Video erzählt uns die Gynäkologin Valeria Sotelo davon:

Derzeit sind etwa 7.000 genetische Krankheiten bekannt und 1 von 100 Geburten kann eine dieser Krankheiten haben.

Als nächstes wollen wir einige interessante Aspekte des TCG besprechen.

Anwendung

Generell kann jedes Paar einen genetischen Kompatibilitätstest machen, um die in ihrem Erbgut vorhandenen Mutationen herauszufinden, auch wenn es keine familiäre Vorgeschichte mit einer Pathologie gibt.

Wie wir bereits gesagt haben, sind derzeit etwa 7.000 genetische Krankheiten bekannt, von denen 56 % der Bevölkerung Träger sind.

Am häufigsten wird eine Trägerstudie jedoch in den folgenden Situationen durchgeführt:

Vor der Behandlung mit assistierter Reproduktion
immer mehr Fruchtbarkeitskliniken empfehlen diese Studie, um die am besten geeignete Behandlung besser bestimmen zu können. Darüber hinaus ist es wichtig, dies bei Paaren zu tun, bei denen eine genetische Erkrankung in der Vergangenheit aufgetreten ist oder wenn einer der beiden Partner bereits weiß, dass er Träger ist.
Vor der Behandlung mit Gametenspende
die GCT ermöglicht eine bessere Auswahl des Samenspenders oder der Eizellspenderin, so dass diese nicht die gleichen Mutationen mit den Empfängern teilen. Heutzutage garantieren die meisten Kliniken allen ihren Kandidaten für eine Gametenspende die Durchführung der GCT.
Blutsverwandte Paare
die GCT wird dringend empfohlen, wenn Paare miteinander verwandt sind, insbesondere in "geschlossenen" ethnischen Gruppen oder geographisch isolierten Gebieten.

Wie wird das TCG hergestellt?

Wie wir bereits erwähnt haben, besteht die genetische Kompatibilitätsanalyse darin, die veränderten Gene einer Person zu bestimmen und sie zusammen mit denen ihres Partners zu analysieren, um die Wahrscheinlichkeit zu untersuchen, dass ihr Kind eine schwere genetische Krankheit erbt.

Dazu ist es lediglich notwendig, jedem der Elternteile Blut zu entnehmen und die DNA mit verschiedenen genetischen Techniken zu analysieren.

Die Ergebnisse dieser genetischen Kompatibilitätsstudie liegen in der Regel nach etwa 30 Tagen vor, wobei dies von den im Labor verwendeten Techniken abhängt. Einige Kliniken behaupten, dass die Ergebnisse in höchstens 2 oder 3 Wochen vorliegen.

Der GCT ist in der Lage, etwa 550 Gene zu analysieren, in denen er bis zu 4.500 Mutationen nachweisen kann, die mit mehr als 600 rezessiven Erbkrankheiten verbunden sind.

Die häufigsten monogen-rezessiven Erkrankungen in der Bevölkerung sind: Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie, Hämophilie, Fragiles X-Syndrom, Thalassämie, etc.

Dank der genetischen Kompatibilitätstests ist es möglich, das Risiko, ein von einer dieser Krankheiten betroffenes Kind zu bekommen, von 1 % auf weniger als 0,01 % zu senken.

Prävention von Erbkrankheiten

Wenn die Ergebnisse des GCT zeigen, dass es keine gemeinsame genetische Mutation bei beiden Partnern gibt, können sie mit der Gewissheit schwanger werden, dass ihre Kinder die rezessiven Krankheiten, die in der Studie enthalten sind, nicht erben werden.

Wird hingegen bei beiden Elternteilen dieselbe Mutation festgestellt, die für eine genetische Pathologie verantwortlich ist, beträgt das Risiko, ein von dieser Krankheit betroffenes Kind zu bekommen, 25 %.

In diesem Fall müssen alle notwendigen Maßnahmen ergriffen werden, um die Übertragung der Erbkrankheit auf die Nachkommen zu vermeiden. Die häufigsten sind wie folgt:

Präimplantationsdiagnostikostik (PID)
auch wenn ein Paar keine Unfruchtbarkeitsprobleme hat, ist das Vorhandensein einer rezessiven Mutation bei beiden Elternteilen eine Indikation für eine mibefruchtungt PID. Mit diesem Test, der an den Embryonen durchgeführt wird, ist es möglich, nur diejenigen auszuwählen, die genetisch gesund sind, um in die Gebärmutter der Mutter übertragen zu werden, und den Rest zu verwerfen.
Keimzellenspende
ist eine weitere Möglichkeit, die Übertragung einer genetischen Krankheit zu vermeiden, sei es durch eine Samenspende oder eine Eizellenspende. In der Regel werden auch die Gametenspender diesem Gentest unterzogen, so dass ihre Verträglichkeit mit der von Trägerpatienten untersucht wird.

Kurz gesagt, der genetische Verträglichkeitstest ist sehr nützlich, um das Auftreten zahlreicher rezessiver Krankheiten zu vermeiden oder zu verhindern, für die es derzeit keine Heilung gibt.

Fragen die Nutzer stellten

Was ist die Lösung, wenn Unfruchtbarkeit aufgrund genetischer Unverträglichkeit vorliegt?

durch María Ortega Ortega (embryologin).

Die genetische Verträglichkeit wird nach Durchführung eines Trägertests für rezessive Erbkrankheiten festgestellt. Fast jeder von uns ist Träger von rezessiven Erbkrankheiten, obwohl einige von ihnen derzeit keine klinische Relevanz beschrieben haben.

Träger dieser rezessiven Erbkrankheiten zeigen keine Symptome, da sie die Krankheit nicht entwickeln, denn damit die Krankheit entsteht, müssen beide Mitglieder des Paares Träger des gleichen Gens sein. Trotzdem haben diese Paare eine 25%ige Chance, ein krankes Kind zu bekommen, eine 25%ige Chance, dass das Kind gesund ist und eine 50%ige Chance, dass die Kinder Träger des gleichen Gens sind.

Dieser genetische Kompatibilitätstest wird im Falle einer Eizellspende empfohlen. Wenn die Spenderin auf Träger getestet wird, wird empfohlen, dass sich das Empfängerpaar ebenfalls einem Trägertest unterzieht, um auszuschließen, dass Ei- und Samenzellen Träger der gleichen Krankheit sind. Darüber hinaus ist es bei Behandlungen mit Doppelspende ratsam, vor der Behandlung einen genetischen Abgleich zwischen den Spendern durchzuführen.

In Fällen, in denen beide Mitglieder des Paares Träger der gleichen Krankheit sind und ihre eigenen Gameten verwenden möchten, ist es ratsam, eine Präimplantationsdiagnostik (PID) durchzuführen, um die von der Krankheit freien Embryonen auszuwählen.
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Was passiert, wenn ich herausfinde, dass ich eine Genmutation trage?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Das Tragen einer rezessiven Genmutation stellt kein Gesundheitsrisiko dar, und die Krankheit wird sich nicht entwickeln. Wir alle sind Träger von zahlreichen rezessiven Genmutationen. Diese Arten von Mutationen können jedoch über Generationen hinweg unentdeckt bleiben, es sei denn, zwei Menschen, die die gleiche Mutation tragen, paaren sich und aus dieser Verbindung geht ein krankes Baby hervor.

Wie wichtig ist es, einen genetischen Verträglichkeitstest durchzuführen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Der Hauptvorteil der genetischen Verträglichkeitsprüfung ist, dass sie die Geburt kranker Kinder verhindert. Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, zu erkennen, welche Paare Träger einer bestimmten Mutation sind, die an ihre Nachkommen vererbt werden kann.

Wie viel kostet der genetische Verträglichkeitstest

durch Zaira Salvador (embryologin).

Die Kosten für diesen genetischen Verträglichkeitstest können je nach Klinik und Labor, in dem er durchgeführt wird, sowie nach der Anzahl der analysierten Mutationen variieren. Natürlich ist es nicht dasselbe, 300 Gene zu analysieren als 550. Daher kann der Preis für den genetischen Kompatibilitätstest zwischen 600 und 1.200€ variieren.

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Die PID ist der wichtigste diagnostische Test, um die Übertragung einer genetischen Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern. Wenn Sie alle Details dazu wissen wollen, können Sie hier weiterlesen: Was ist die Genetische Präimplantationsdiagnostik oder PID?

Wenn Sie hingegen bereits schwanger sind und wissen wollen, ob das Kind, das Sie erwarten, völlig gesund ist, ist der angezeigte pränatale Test die Amniozentese. Worin die Fruchtwasseruntersuchungbesteht, können Sie unter folgendem Link nachlesen: Die Amniozentese: Indikationen, Risiken und Alternative.

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Literaturverzeichnis

Hane Htut Maung. Ethical problems with ethnic matching in gamete donation. J Med Ethics. 2019 Feb;45(2):112-116. doi: 10.1136/medethics-2018-104894. Epub 2018 Dec 8.

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Molly R Payne, Anne-Bine Skytte, Joyce C Harper. The use of expanded carrier screening of gamete donors. Hum Reprod. 2021 Apr 11;deab067. doi: 10.1093/humrep/deab067. Online ahead of print.

Fragen die Nutzer stellten: 'Was ist die Lösung, wenn Unfruchtbarkeit aufgrund genetischer Unverträglichkeit vorliegt?', 'Was passiert, wenn ich herausfinde, dass ich eine Genmutation trage?', 'Wie wichtig ist es, einen genetischen Verträglichkeitstest durchzuführen?' Und 'Wie viel kostet der genetische Verträglichkeitstest'.

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Autoren und Mitwirkende

 María  Ortega Ortega
María Ortega Ortega
Embryologin
Abschluss in Biologie und Biochemie an der Universität von Salamanca. Master-Abschluss in Humanreproduktion von der Complutense Universität in Madrid und einen weiteren in Ernährung und Gesundheit von der Universidad Oberta de Cataluña. Mehr über María Ortega Ortega
Zulassungsnummer: CLM-0180
Dra. Valeria Sotelo
Dra. Valeria Sotelo
Gynäkologin
Bachelor of Medicine an der Universität Buenos Aires, Schwerpunkt Gynäkologie und Geburtshilfe. Masterabschluss in Videolaparoskopischer Chirurgie und Fachärztin in Tokogynäkologie. Mitglied der spanischen Vereinigung für Fruchtbarkeit SEF und der spanischen Vereinigung für Gynäkologie und Geburtshilfe SEGO. Mehr über Dra. Valeria Sotelo
Zulassungsnummer: 030309166
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologin
Abschluss in Biotechnologie an der Polytechnischen Universität Valencia (UPV) und Spezialistin für assistierte Reproduktion mit Masterabschluss in Human Reproduction Biotechnology am Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) und der Universität Valencia. Mehr über Zaira Salvador

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