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Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien beim Menschen und stellt eine Hauptursache der frühen Menopause dar. Sie wird durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines der X-Chromosomen verursacht (normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen).
Die überwiegende Mehrheit der Frauen mit Turner-Syndrom wird aufgrund einer Ovarialinsuffizienz unfruchtbar sein. Es gibt jedoch einen kleinen Prozentsatz von Frauen (etwa 5%), die in der Lage sein werden, eine natürliche Schwangerschaft zu erreichen. Es ist wahrscheinlicher, wenn diese spontane Regelblutungen gehabt haben oder wenn bei ihnen ein Mosaik-Turner-Syndrom vorliegt (wenn einige Zellen ein X-Chromosom und zwei andere X-Chromosomen haben).
Einige Jugendliche oder mosaizischtische Frauen mit Turner-Syndrom weisen eine ausreichende Ovarialfunktion auf, um auf die Stimulation der Eierstöcke zu reagieren, und können Eizellen für eine spätere Mutterschaft einfrieren oder eine In-vitro-Fertilisation durchführen. Die überwiegende Mehrheit der Frauen mit dieser Chromosomenveränderung wird jedoch auf Eizellenspende zurückgreifen müssen.
Darüber hinaus besteht bei diesen Frauen während der Schwangerschaft und nach der Geburt ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion, so dass vor einer Schwangerschaft eine vollständige medizinische Untersuchung unter besonderer Berücksichtigung der Herz-Kreislauf- und Nierenfunktion erforderlich ist.
