Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenstörung, bei der eines der weiblichen Geschlechtschromosome entweder vollständig oder teilweise fehlt. Daher ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45,XO, statt des normalen Karyotyps 46,XX.
Die Symptome dieser Erkrankung sind verschieden- die meisten Frauen weisen jedoch eine geringe Körpergröße und Störungen in der Entwicklung der Geschlechtsorgane auf.
Das Turner-Syndrom ist außerdem Ursache für endorkrine Infertilität, da betroffene Frauen an einer Ovarialinsuffizienz leiden und auch das Risiko der Übertragung dieser Chromosopathie bei ihren Nachkommen besteht.
Im Anschluss finden Sie ein Inhaltsverzeichnis mit allen Punkten, die wir in diesem Artikel behandeln.
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Definition
Das Turner-Syndrom, auch bekannt als Ullrich-Turner-Syndrom, ist ein Gendefekt, welche die Entwicklung bei Mädchen aufgrund fehlendem X-Chromosoms beeinträchtigt.
Dabei gibt es aufgrund der Tatsache, dass manchmal das X-Chromosom nicht vollständig fehlt oder die Störung in Mosaizismus dargestellt wird, verschiedene Schweregrade, d.h. einige Zellen des Organismus sind normal und bei anderen liegt die Chromosomenstörung (46,XX/45,XO) vor.
In diesen Fällen zeigen betroffene Mädchen einige Anzeichen der Pubertät und es können sogar 2 bis 5% davon fruchtbar werden.
Das Turner-Syndrom besteht aus der Monosmoie des X-Chromosoms, d.h. nur eines der Geschlechtschromosome ist funktionsfähig, weil das andere fehlt oder unvollständig ist.
In den günstigsten Fällen des Turner-Syndroms sind die Symptome nicht sehr stark ausgeprägt und schwer zu erkennen. Bei einigen frauen wird die Diagnose erst nach einer Karyotypisierung aufgrund wiederholter Fehlgeburten, missgebildeter Babys oder nach einer genetischen Untersuchung von Totgeburten gestellt.
Merkmale bei Frauen
Bei Frauen mit Turner-Syndrom findet eine verzögerte oder fehlende Geschlechtsreife statt, was das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale in der Pubertät verhindert.
Es gibt jedoch auch andere Erscheinungsbilder dieses Syndroms. Diese erörtern wir im folgenden Absatz:
- Niedrige Körpergröße
- Kurzer, schwammiger Hals: faltige Nackenhaut
- Niedrig angesetzte Ohren und Haare
- Breiter und flacher Brustkorb
- Hängende Augenlider und trockene Augen
- Verdrehte Ellbogenarme
- Fehlende Menstruation
- Schmerzhafter Geschlechtsverkehr aufgrund von Scheidentrockenheit
- Geschwollene Hände und Füße im Säuglingsalter
- Muttermale am ganzen Körper
- Unfruchtbarkeit
Zusätzlich zu diesen Symptomen können weitere systemische Veränderungen und Missbildungen in einigen Organen des Körpers auftreten:
- Frühzeitiger Bluthochdruck
- Schilddrüsenunterfunktion
- Erhöhtes Diabetes-Risiko
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Nierenversagen
- Probleme im Lymphsystem
Schließlich ist zu beachten, dass Mädchen mit Turner-Syndrom auch psychische Probleme und eine verzögerte emotionale Reife aufweisen können.
Ursachen
Die Hauptursache des Turner-Syndrom ist das fehlende X-Geschlechtschromosom, oder wie oben erläutert, das teilweise Fehlen davon. Der genaue Mechanismus, der zu dieser genetischen Veränderung bei Embryonen führt, ist unbekannt, aber zwei mögliche Theorien werden derzeit geprüft:
- Meiotische Theorie
- die Ursache wäre eine Veränderung in der Gametogenese (Bildung von Eizellen und Spermien) der Eltern. Dies würde zu Keimzellen führen, die nicht das X-Chromosom tragen und die bei Befruchtung Embryonen mit dem Karyotyp 45,XO hervorbringen würden.
- Mitotische Theorie
- der Verlust des X-Chromosoms findet nicht in den Geschlechtszellen statt, sondern geht durch ein Versagen in den ersten Teilungen des Embryos nach der Befruchtung verloren.
Die zweite Theorie erklärt Fälle des Turner-Syndroms im Mosaik besser, da Teilungen mit einer unausgewogenen Anzahl von Chromosomen zu gesunden Zellen und Zellen mit Monosomie im Individuum führen würden.
Der Karyotyp von Frauen mit Turner-Syndrom im Mosaizismus ist 46,XX/45,X0.
Die Mehrheit der Forschung unterstützt diese zweite Theorie, die mitotische, obwohl sie die erste nicht völlig ausschließen.
Behandlung
Da es sich um eine Chromosomenkrankheit handelt, gibt es keine definitive Heilung für das Turner-Syndrom.
Es stehen jedoch pharmakologische und chirurgische Behandlungen zur Verfügung, um zu versuchen, einige damit verbundene Störungen zu korrigieren und ein möglichst normales Leben führen zu können. Sie werden im Folgenden erörtert:
- Wachstumshormone
- um die Wachstumsgeschwindigkeit in der Kindheit zu erhöhen und im Erwachsenenalter größer zu werden.
- Hormonersatztherapie
- die sexuelle Entwicklung und das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale zu fördern: Brustwachstum, Schambehaarung usw. Darüber hinaus trägt Östrogen dazu bei, die Knochengesundheit des Körpers zu erhalten.
- Chirugie
- im Falle von Seh-, Herz- oder anderen korrigierbaren Störungen.
- Psychologische Behandlung
- wenn es Störungen im Verhalten der Mädchen gibt, Probleme bei der Bewältigung der Diagnose, oder auch wenn die Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter entdeckt wird.
Für Mädchen mit Turner-Syndrom ist es ratsam, mehrere pädiatrische Spezialisten aufzusuchen, um jede der möglichen Veränderungen frühzeitig zu erkennen und die am besten geeignete Behandlung anzuwenden: Augenärzte, Nephrologen, Kardiologen, Endokrinologen usw.
Turner-Syndrom und Schwangerschaft
96% der Frauen mit Turner-Syndrom haben Fruchtbarkeitsprobleme aufgrund mangelnder sexueller Entwicklung und Eierstockinsuffizienz.
Darüber hinaus ist bei diesen Patientinnen im Falle einer Schwangerschaft die Fehlgeburtsrate sehr hoch, ebenso wie das Risiko, Kinder mit Fehlbildungen zu bekommen.
Bei Frauen mit Turner-Syndrom, die auf natürlichem Wege schwanger werden, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Kinder mit Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder anderen Gendefekten bekommen.
Daher ist es für Frauen mit Turner-Syndrom am ratsamsten, auf assistierte Reproduktion zurückzugreifen, um Mütter zu werden. Im Einzelnen sind die folgenden Techniken angegeben:
- IVF mit PID
- Mit der Präimplantationsdiagnostik ist es möglich, gesunde Embryonen ohne jegliche genetische Veränderung auszuwählen, so dass eine lebensfähige Schwangerschaft ohne das Risiko fetaler Missbildungen stattfinden kann. Diese Behandlung ist für Patientinnen mit Turner-Mosaik-Syndrom indiziert, die eine gewisse Ovarialfunktion haben.
- Eizellenspende
- ist die am besten geeignete Behandlung und bietet die höchste Erfolgsrate für diese Patientinnen, insbesondere für diejenigen, die ihre Eizellen nicht zur Verfügung stellen können.
Im Allgemeinen können Frauen mit Turner-Syndrom eine Schwangerschaft ohne Probleme austragen. Die evolutionäre Schwangerschaftsrate ist hoch und ähnlich hoch wie bei anderen Patienten mit assistierter Reproduktionstechnik.
Fragen die Nutzer stellten
Ist das Turner-Syndrom vererbar?
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines der Geschlechtschromosomen des weiblichen Geschlechts gekennzeichnet ist. Daher beträgt der Karyotyp dieser Frauen 45.X0 anstelle des normalen Karyotyps 46.XX. Es ist nicht bekannt, ob die Ursache auf meiotische Probleme (Bildung der Eizellen bei der Mutter) oder mitotische Probleme (Teilung der Zellen im Embryo) zurückzuführen sein könnte.
Deshalb bekommen Frauen mit Turner-Syndrom häufiger Kinder mit Turner-Syndrom oder anderen genetischen Störungen, weil die Trennung ihrer Chromosomen unbalanciert verläuft.
Ist fortgeschrittenes Alter der Mutter eine Ursache des Turner-Syndroms?
Die genaue Ursache des Turner-Syndroms ist unbekannt, doch ein fortgeschrittenes Alter der Mutter stellt einen Risikofaktor für diese Chromosomenstörung dar.
Im Laufe der Zeit sammeln sich in den Eizellen zunehmend genetische Veränderungen an, die sie nicht mehr reparieren können, was zur Entstehung genetisch veränderter Embryonen führt.
Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?
Das Turner-Syndrom lässt sich dank pränataler Untersuchungen wie der Amniozentese bereits vor der Geburt diagnostizieren. Zudem können pränatale Ultraschalluntersuchungen aufgrund der Feststellung von Fehlbildungen am Kopf oder am Hals des Fötus den Verdacht auf ein mögliches Turner-Syndrom wecken.
Ist dies nicht der Fall, wird das Turner-Syndrom nach der Geburt festgestellt, da es bestimmte Merkmale gibt, die mit dieser Chromosomenstörung einhergehen. Beispielsweise weisen Mädchen mit Turner-Syndrom nach Eintritt in die Pubertät eine Verzögerung der sexuellen Entwicklung auf, doch muss die Diagnose durch einen Karyotyp bestätigt werden.
Wie häufig kommt das Turner-Syndrom in der Bevölkerung vor?
Das Turner-Syndrom, also das Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen, ist eine der häufigsten Chromosomenveränderungen. Die Inzidenz in der Bevölkerung liegt weltweit bei etwa 1 von 2.500 lebend geborenen Mädchen.
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Wie wir bereits gesagt haben, ist die Eizellspende die geeignetste Behandlung für diese Frauen, um Mütter zu werden. Für weitere Informationen zu diesem Thema empfehlen wir Ihnen, den folgenden Beitrag einzugeben: Wie funktioniert eine In-vitro-Fertilisation mit Eizellenspende?
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Hallo Sandra,
Die PID oder Präimplantationsdiagnostik ist eine Technik, die bei der assistierten Reproduktion eingesetzt wird, um sicherzustellen, dass die in die Gebärmutter übertragenen Embryonen frei von genetischen Veränderungen sind, unabhängig davon, ob es sich um Erbkrankheiten oder Chromosomenanomalien handelt.
Um eine PID an den Embryonen durchführen zu können, ist es notwendig, dass sich das Paar oder die Frau in einer IVF-Behandlung befindet.
Nach der Befruchtung des Spermas mit der Eizelle wird bei den erzeugten Embryone eine Biopsie durchgeführt. Dazu wird ein Loch in die Zona pellucida des Embryos gemacht und ein oder zwei Zellen entfernt, die in ein Röhrchen gelegt und analysiert werden.
Mehr dazu kannst du hier nachlesen: Was ist die Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Hoffe ich konnte deine Frage damit beantworten,
Viele Grüße