Turner-Syndrom: Ursachen, Merkmale und Schwangerschaft

Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenstörung, bei der eines der weiblichen Geschlechtschromosome entweder vollständig oder teilweise fehlt. Daher ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45,XO, statt des normalen Karyotyps 46,XX.

Die Symptome dieser Erkrankung sind verschieden- die meisten Frauen weisen jedoch eine geringe Körpergröße und Störungen in der Entwicklung der Geschlechtsorgane auf.

Das Turner-Syndrom ist außerdem Ursache für endorkrine Infertilität, da betroffene Frauen an einer Ovarialinsuffizienz leiden und auch das Risiko der Übertragung dieser Chromosopathie bei ihren Nachkommen besteht.

Definition

Das Turner-Syndrom, auch bekannt als Ullrich-Turner-Syndrom, ist ein Gendefekt, welche die Entwicklung bei Mädchen aufgrund fehlendem X-Chromosoms beeinträchtigt.

Dabei gibt es aufgrund der Tatsache, dass manchmal das X-Chromosom nicht vollständig fehlt oder die Störung in Mosaizismus dargestellt wird, verschiedene Schweregrade, d.h. einige Zellen des Organismus sind normal und bei anderen liegt die Chromosomenstörung (46,XX/45,XO) vor.

In diesen Fällen zeigen betroffene Mädchen einige Anzeichen der Pubertät und es können sogar 2 bis 5% davon fruchtbar werden.

In den günstigsten Fällen des Turner-Syndroms sind die Symptome nicht sehr stark ausgeprägt und schwer zu erkennen. Bei einigen frauen wird die Diagnose erst nach einer Karyotypisierung aufgrund wiederholter Fehlgeburten, missgebildeter Babys oder nach einer genetischen Untersuchung von Totgeburten gestellt.

Merkmale bei Frauen

Bei Frauen mit Turner-Syndrom findet eine verzögerte oder fehlende Geschlechtsreife statt, was das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale in der Pubertät verhindert.

Es gibt jedoch auch andere Erscheinungsbilder dieses Syndroms. Diese erörtern wir im folgenden Absatz:

• Niedrige Körpergröße
• Kurzer, schwammiger Hals: faltige Nackenhaut
• Niedrig angesetzte Ohren und Haare
• Breiter und flacher Brustkorb
• Hängende Augenlider und trockene Augen
• Verdrehte Ellbogenarme
• Fehlende Menstruation
• Schmerzhafter Geschlechtsverkehr aufgrund von Scheidentrockenheit
• Geschwollene Hände und Füße im Säuglingsalter
• Muttermale am ganzen Körper
• Unfruchtbarkeit

Merkmale des Turner-Syndroms

Zusätzlich zu diesen Symptomen können weitere systemische Veränderungen und Missbildungen in einigen Organen des Körpers auftreten:

• Frühzeitiger Bluthochdruck
• Schilddrüsenunterfunktion
• Erhöhtes Diabetes-Risiko
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen
• Nierenversagen
• Probleme im Lymphsystem

Schließlich ist zu beachten, dass Mädchen mit Turner-Syndrom auch psychische Probleme und eine verzögerte emotionale Reife aufweisen können.

Ursachen

Die Hauptursache des Turner-Syndrom ist das fehlende X-Geschlechtschromosom, oder wie oben erläutert, das teilweise Fehlen davon. Der genaue Mechanismus, der zu dieser genetischen Veränderung bei Embryonen führt, ist unbekannt, aber zwei mögliche Theorien werden derzeit geprüft:

Meiotische Theorie

die Ursache wäre eine Veränderung in der Gametogenese (Bildung von Eizellen und Spermien) der Eltern. Dies würde zu Keimzellen führen, die nicht das X-Chromosom tragen und die bei Befruchtung Embryonen mit dem Karyotyp 45,XO hervorbringen würden.

Mitotische Theorie

der Verlust des X-Chromosoms findet nicht in den Geschlechtszellen statt, sondern geht durch ein Versagen in den ersten Teilungen des Embryos nach der Befruchtung verloren.

Die zweite Theorie erklärt Fälle des Turner-Syndroms im Mosaik besser, da Teilungen mit einer unausgewogenen Anzahl von Chromosomen zu gesunden Zellen und Zellen mit Monosomie im Individuum führen würden.

Der Karyotyp von Frauen mit Turner-Syndrom im Mosaizismus ist 46,XX/45,X0.

Ursache des Mosaizismus beim Turner-Syndrom

Die Mehrheit der Forschung unterstützt diese zweite Theorie, die mitotische, obwohl sie die erste nicht völlig ausschließen.

Behandlung

Da es sich um eine Chromosomenkrankheit handelt, gibt es keine definitive Heilung für das Turner-Syndrom.

Es stehen jedoch pharmakologische und chirurgische Behandlungen zur Verfügung, um zu versuchen, einige damit verbundene Störungen zu korrigieren und ein möglichst normales Leben führen zu können. Sie werden im Folgenden erörtert:

Wachstumshormone

um die Wachstumsgeschwindigkeit in der Kindheit zu erhöhen und im Erwachsenenalter größer zu werden.

Hormonersatztherapie

die sexuelle Entwicklung und das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale zu fördern: Brustwachstum, Schambehaarung usw. Darüber hinaus trägt Östrogen dazu bei, die Knochengesundheit des Körpers zu erhalten.

Chirugie

im Falle von Seh-, Herz- oder anderen korrigierbaren Störungen.

Psychologische Behandlung

wenn es Störungen im Verhalten der Mädchen gibt, Probleme bei der Bewältigung der Diagnose, oder auch wenn die Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter entdeckt wird.

Für Mädchen mit Turner-Syndrom ist es ratsam, mehrere pädiatrische Spezialisten aufzusuchen, um jede der möglichen Veränderungen frühzeitig zu erkennen und die am besten geeignete Behandlung anzuwenden: Augenärzte, Nephrologen, Kardiologen, Endokrinologen usw.

Turner-Syndrom und Schwangerschaft

96% der Frauen mit Turner-Syndrom haben Fruchtbarkeitsprobleme aufgrund mangelnder sexueller Entwicklung und Eierstockinsuffizienz.

Darüber hinaus ist bei diesen Patientinnen im Falle einer Schwangerschaft die Fehlgeburtsrate sehr hoch, ebenso wie das Risiko, Kinder mit Fehlbildungen zu bekommen.

Bei Frauen mit Turner-Syndrom, die auf natürlichem Wege schwanger werden, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Kinder mit Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder anderen Gendefekten bekommen.

Schwangerschaft mit Turner-Syndrom

Daher ist es für Frauen mit Turner-Syndrom am ratsamsten, auf assistierte Reproduktion zurückzugreifen, um Mütter zu werden. Im Einzelnen sind die folgenden Techniken angegeben:

IVF mit PID

Mit der Präimplantationsdiagnostik ist es möglich, gesunde Embryonen ohne jegliche genetische Veränderung auszuwählen, so dass eine lebensfähige Schwangerschaft ohne das Risiko fetaler Missbildungen stattfinden kann. Diese Behandlung ist für Patientinnen mit Turner-Mosaik-Syndrom indiziert, die eine gewisse Ovarialfunktion haben.

Eizellenspende

ist die am besten geeignete Behandlung und bietet die höchste Erfolgsrate für diese Patientinnen, insbesondere für diejenigen, die ihre Eizellen nicht zur Verfügung stellen können.

Im Allgemeinen können Frauen mit Turner-Syndrom eine Schwangerschaft ohne Probleme austragen. Die evolutionäre Schwangerschaftsrate ist hoch und ähnlich hoch wie bei anderen Patienten mit assistierter Reproduktionstechnik.

Fragen die Nutzer stellten

Ist das Turner-Syndrom vererbar?

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines der Geschlechtschromosomen des weiblichen Geschlechts gekennzeichnet ist. Daher beträgt der Karyotyp dieser Frauen 45.X0 anstelle des normalen Karyotyps 46.XX. Es ist nicht bekannt, ob die Ursache auf meiotische Probleme (Bildung der Eizellen bei der Mutter) oder mitotische Probleme (Teilung der Zellen im Embryo) zurückzuführen sein könnte.

Deshalb bekommen Frauen mit Turner-Syndrom häufiger Kinder mit Turner-Syndrom oder anderen genetischen Störungen, weil die Trennung ihrer Chromosomen unbalanciert verläuft.

Können Frauen mit Turner-Syndrom auf natürliche Weise schwanger werden?

Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien beim Menschen und stellt eine Hauptursache der frühen Menopause dar. Sie wird durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines der X-Chromosomen verursacht (normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen).

Die überwiegende Mehrheit der Frauen mit Turner-Syndrom wird aufgrund einer Ovarialinsuffizienz unfruchtbar sein. Es gibt jedoch einen kleinen Prozentsatz von Frauen (etwa 5%), die in der Lage sein werden, eine natürliche Schwangerschaft zu erreichen. Es ist wahrscheinlicher, wenn diese spontane Regelblutungen gehabt haben oder wenn bei ihnen ein Mosaik-Turner-Syndrom vorliegt (wenn einige Zellen ein X-Chromosom und zwei andere X-Chromosomen haben).

Einige Jugendliche oder mosaizischtische Frauen mit Turner-Syndrom weisen eine ausreichende Ovarialfunktion auf, um auf die Stimulation der Eierstöcke zu reagieren, und können Eizellen für eine spätere Mutterschaft einfrieren oder eine In-vitro-Fertilisation durchführen. Die überwiegende Mehrheit der Frauen mit dieser Chromosomenveränderung wird jedoch auf Eizellenspende zurückgreifen müssen.

Darüber hinaus besteht bei diesen Frauen während der Schwangerschaft und nach der Geburt ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion, so dass vor einer Schwangerschaft eine vollständige medizinische Untersuchung unter besonderer Berücksichtigung der Herz-Kreislauf- und Nierenfunktion erforderlich ist.

Ist fortgeschrittenes Alter der Mutter eine Ursache des Turner-Syndroms?

Obwohl die genaue Ursache des Turner-Syndroms unbekannt ist, stellt das fortgeschrittene mütterliche Alter einen Risikofaktor dar. Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko, dass sich genetische Störungen in ihren Eizellen ansammeln und zu Embryonen mit Chromosomenstörungen führen.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Das Turner-Syndrom kann bereits vor der Geburt diagnostiziert werden, wenn die Mutter eine Fruchtwasseruntersuchung durchführt. Pränatale Ultraschalluntersuchungen können auch wegen der Visualisierung von Missbildungen im Kopf oder Hals des Fötus auf ein Turner-Syndrom aufmerksam machen.

Nach der Geburt wird das Turner-Syndrom durch körperliche Merkmale bei Mädchen oder durch eine verzögerte sexuelle Entwicklung bei Erreichen der Pubertät diagnostiziert. Um diese Bedingung zu bestätigen, muss schließlich eine Karyotypisierung durchgeführt werden, um die Chromosomen zu sehen.

Wie häufig kommt das Turner-Syndrom in der Bevölkerung vor?

Diese Chromosomenstörung ist eine der häufigsten. Ungefähr 1 von 2.500 weltweit geborenen Mädchen leidet am Turner-Syndrom.

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