Mikrodeletionen des Y-Chromosoms sind kleine Verluste von Fragmenten des Y-Chromosoms, die an der männlichen Fruchtbarkeit beteiligt sind, da die Spermatogenese (Spermienproduktion) betroffen ist.
Das Y-Chromosom ist das kleinste Chromosom und enthält eine Reihe von spezifischen Genen, die sich in der AZF-Region befinden. Wenn ein Mann eine Veränderung, Beschädigung oder einen Verlust eines Fragments dieser Chromosomenregion aufweist, wird bei ihm ein männlicher Faktor diagnostiziert, der Unfruchtbarkeit verursacht.
Normalerweise verursachen Mikrodeletionen des Y-Chromosoms eine geringe Menge an Spermien im Ejakulat (Oligozoospermie) oder ein völliges Fehlen von Spermien im Sperma (Azoospermie). Aus diesem Grund ist es ratsam, bei Patienten mit einem normalen Karyotyp, aber mit einer dieser Samenveränderungen, eine genetische Untersuchung auf Mikrodeletionen durchzuführen.
Diese genetische Untersuchung wird anhand einer Blut- oder Speichelprobe des Mannes durchgeführt, um sein Erbgut (DNA) zu extrahieren. Dann wird eine Polymerase-Kettenreaktion (PCR) durchgeführt, um jeden der Bereiche (AZFa, AZFb und AZFc), aus denen die AZF-Region besteht, nachzuweisen. Die möglichen Ergebnisse wären folgende:
- Anzeige aller AZF-Zonen
- der Patient trägt keine Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom.
- Fehlen einiger AZF-Zonen
- der Mann hat Mikrodeletionen des Y-Chromosoms.
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