Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die normalerweise das Atmungssystem, die Bauchspeicheldrüse und die Schweißdrüsen befällt.
Die Ursache der Mukoviszidose ist eine Mutation im Gen CFTR, das sich aumf dem 7. Chromosom befindet. Diese Krankheit tritt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1 auf 2.000-3.500 Lebendgeburten auf.
Das typische klinische Erscheinungsbild bei Mukoviszidose zeichnet sich aus durch:
Zusätzlich zu diesen klinischen Erscheinungsformen gibt es je nach Schweregrad bei jedem Patienten weitere Anzeichen und Symptome der Mukoviszidose.
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, so dass beide Paare Träger dieser Genmutation sein müssen. In solchen Fällen wird eine Präimplantationsdiagnostik (PID) empfohlen, um die Übertragung der Krankheit zu vermeiden.
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