Eine Mutation ist eine punktuelle Veränderung der DNA-Sequenz eines Gens. Diese Veränderung kann dazu führen, dass sich das Gen nicht richtig ausprägt und zu genetischen Krankheiten wie z.B. Huntington-Krankheit, Mukoviszidose, Fragile-X-Syndrom oder Hämophilie führt.
Darüber hinaus können Mutationen auf den Nachwuchs übertragen werden, so dass ein Kind je nach Art der Mutation und deren Vererbungsmuster eine größere oder geringere Wahrscheinlichkeit hat, eine genetische Krankheit von seinen Eltern zu erben.
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