Genetisches Material und Gene sind in Einheiten verpackt, die Chromosomen genannt werden und paarweise angeordnet sind. Eines der Chromosomen des Paares stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Jeder Mensch hat 22 Paare homologer Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen: XX für weibliche und XY für männliche Personen.
Das Y-Chromosom ist also nur bei Männern vorhanden. Mikrodeletionen in diesem Chromosom können zu schweren Veränderungen in der Spermatogenese führen.
Im Anschluss finden Sie ein Inhaltsverzeichnis mit allen Punkten, die wir in diesem Artikel behandeln.
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Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom
Männliche Unfruchtbarkeit kann z. B. durch infektiöse oder endokrine, aber auch genetische Ursachen verursacht werden. In diesem Fall sind Mikrodeletionen des Y-Chromosoms eine genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit (eine der häufigsten, neben dem Klinefelter-Syndrom). Auf dem Y-Chromosom befindet sich eine Region namens AZF (Azoospermie-Faktor).
Das Vorhandensein von Deletionen in dieser chromosomalen Region wird mit Problemen bei der Spermatogenese in Verbindung gebracht. Eine Mikrodeletion ist der Verlust eines kleinen Teils des genetischen Materials. So führen Mikrodeletionen in der AZF-Region zu schwerwiegenden Veränderungen der Spermienproduktion wie Azoospermie und schwerer Oligozoospermie.
Azoospermie ist das Fehlen von Spermien im Ejakulat. Unter Oligospermie versteht man eine niedrige Konzentration von Spermien pro Milliliter Samenflüssigkeit (weniger als 15 Mill/ml).
Arten von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom
Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom können unterschiedliche Auswirkungen haben, je nachdem, in welcher AZF-Region sie sich befinden. Ursprünglich wurden diese Gebiete als AZFa, AZFb und AZFc bezeichnet. Später wurde jedoch festgestellt, dass sich AZFb und AZFc teilweise überschneiden. So:
- AZFa: nur im Zusammenhang mit dem Sertoli-Syndrom. So können Männer mit AZFa-Mikrodeletionen kleine Hoden haben und azoospermisch sein.
- AZFb oder AZFb/c: wird eher mit dem Fehlen von Spermien in ihrer endgültigen Form in Verbindung gebracht, da es zu einem Stillstand im Bildungsprozess kommt.
- AZFc: Ein Mann mit Mikrodeletionen in dieser Region kann sowohl Azoospermie als auch Oligospermie haben.
Bei oligospermischen Männern kann es ratsam sein, Samenproben einzufrieren, da die Spermienzahl allmählich bis zur Azoospermie abnehmen kann (in diesem Fall sollte eine Hodenbiopsie durchgeführt werden, um zu versuchen, Spermien direkt aus dem Hoden zu gewinnen).
Diagnostik
Häufig wird bei einem Mann mit Y-Chromosom-bedingter Unfruchtbarkeit die Diagnose gestellt, wenn er eine Klinik für Unfruchtbarkeit aufsucht, nachdem er sich um eine Schwangerschaft bemüht hat, die nicht eingetreten ist und keine weiteren Symptome aufweist.
Bei der körperlichen Untersuchung können diese Männer eine geringere Hodengröße aufweisen, aber dieser Parameter kann auch normal sein. Was den Facharzt in der Regel dazu veranlasst, die Untersuchung des Mannes zu erweitern, ist das Ergebnis der Samenanalyse: Azoospermie oder schwere Oligospermie.
Die Wahrscheinlichkeit, Y-Chromosomen-Mikrodeletionen zu finden, ist bei Männern mit Azoospermie höher als bei Oligospermie. In jedem Fall wird die Diagnose durch eine Blutentnahme beim Mann gestellt, bei der eine genetische Untersuchung durchgeführt wird, um festzustellen, ob Mikrodeletionen im Y-Chromosom vorhanden sind.
Wird schließlich eine Mikrodeletion im Y-Chromosom diagnostiziert, muss der Patient eine angemessene genetische Beratung erhalten, bevor er schwanger werden kann. Der Grund dafür ist, dass ihre männlichen Nachkommen die Mikrodeletionen und damit die Fruchtbarkeitsprobleme erben werden.
Vorhersage und Behandlung
Im Allgemeinen kann die Fortpflanzungsprognose von Männern mit Y-Chromosom-bedingter Unfruchtbarkeit variieren, je nachdem, wo sich die Deletion auf dem Y-Chromosom befindet:
- AZFa oder AZFb/c: Die Prognose ist schlecht, da es oft schwierig ist, Spermien zu finden und eine Hodenbiopsie nicht angezeigt ist.
- AZFc: In diesem häufigsten Fall werden bei einer Hodenbiopsie oder sogar im Ejakulat häufiger Spermien gefunden, die zur Befruchtung der Eizellen des Paares durch assistierte Reproduktionstechniken verwendet werden können.
Mikrodeletionen des Y-Chromosoms sind als solche nicht behandelbar. Wenn es jedoch möglich ist, Spermien zu gewinnen (aus dem Ejakulat oder aus einer Hodenbiopsie), können diese für das Schwangerschaftsscreening durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion(ICSI) verwendet werden.
Bei oligozoospermischen Männern mit Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom ist es zwar sehr schwierig, aber möglich, dass das Paar auf natürlichem Wege schwanger wird.
Darüber hinaus kann das Einfrieren von Samen ratsam sein. Auf diese Weise können diese Männer in Zukunft durch assistierte Reproduktionstechniken biologische Väter werden, auch wenn sich ihre Spermienzahl allmählich in Richtung Azoospermie entwickelt hat.
Wie bereits erwähnt, ist es jedoch sehr wichtig, dass Patienten, bei denen Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom diagnostiziert wurden, eine angemessene genetische Beratung erhalten, bevor sie eine Schwangerschaft anstreben, da die genetische Veränderung an die männlichen Nachkommen weitergegeben wird.
Alternativ können Patienten mit Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom auch durch Samenspende oder Adoption Eltern werden.
Fragen die Nutzer stellten
Ist IVF die richtige Behandlung für Y-Chromosomen-Mikrodeletionen?
Die In-vitro-Fertilisation (IVF), insbesondere die Technik der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI), kann für Patienten mit Y-Chromosomen-Mikrodeletion die Lösung sein, um Kinder zu bekommen.
Die ICSI kann jedoch nur durchgeführt werden, wenn Spermien vom Mann gewonnen werden können (entweder aus dem Ejakulat oder durch eine Hodenbiopsie), was bei Mikrodeletionen in der AZFc-Region des Y-Chromosoms häufiger der Fall ist.
In diesem Fall ist es sehr wichtig, dass die Patienten eine genetische Beratung erhalten, da die männlichen Nachkommen die väterlichen Y-Chromosomen-Mikrodeletionen erben werden.
Andererseits können sich Patienten mit Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom für eine Samenspende oder Adoption entscheiden, um Eltern zu werden, falls keine Spermien gewonnen werden können.
Ist eine natürliche Schwangerschaft bei Mikrodeletionen im Y-Chromosom möglich?
Ja, das ist möglich, wenn der Mann an Oligozoospermie leidet und seine Partnerin keine Fruchtbarkeitsprobleme hat. Durch die Oligozoospermie wird jedoch die natürliche Empfängnis behindert.
Aus diesem Grund greifen viele Patienten mit Mikrodeletionen im Y-Chromosom, bei denen Spermien gewonnen werden können (im Ejakulat oder durch Hodenbiopsie), auf Techniken der assistierten Reproduktion zurück, um Eltern zu werden.
Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass männliche Nachkommen Y-Chromosomen-Mikrodeletionen erben werden, so dass eine angemessene genetische Beratung erforderlich ist, bevor eine Schwangerschaft angestrebt wird.
Was ist eine Azoospermie aufgrund von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom?
Azoospermie ist eine Störung des Samenergusses, die durch das Fehlen von Spermien im männlichen Ejakulat definiert ist.
Dieser Zustand kann obstruktiv (wenn Spermien produziert werden, aber aufgrund eines Hindernisses nicht mit dem Ejakulat austreten) oder sekretorisch (wenn keine Spermien produziert werden) sein.
Bei der Azoospermie aufgrund von Mikrodeletionen im Y-Chromosom handelt es sich um eine sekretorische Azoospermie, da diese Mikrodeletionen schwerwiegende Veränderungen in der Spermatogenese, d. h. in der Produktion von Spermien, mit sich bringen und daher im Ejakulat keine Spermien gefunden werden können.
Für Sie empfohlen
Das Klinefelter-Syndrom ist eine weitere genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Wenn Sie mehr über dieses Syndrom erfahren möchten, können Sie den folgenden Link besuchen: Klinefelter-Syndrom: charakteristische Symptome und Behandlung.
Andererseits haben wir die ICSI als eine Behandlung der assistierten Reproduktion erwähnt, die einigen Patienten mit Mikrodeletionen im Y-Chromosom helfen kann, Nachwuchs zu bekommen. In diesem Artikel können Sie weitere Informationen zu diesen Prozess lesen: ICSI: Definition, Ablauf und Kosten.
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Literaturverzeichnis
Colaco S, Modi D. Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility. J Assist Reprod Genet. 2019 Jul;36(7):1329-1337. (Siehe)
Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018 Feb 17;16(1):14. (Siehe)
Fan Y, Silber SJ. Y Chromosome Infertility. 2002 Oct 31 [Updated 2019 Aug 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. (Siehe)
Li X, Li X, Sun Y, Han J, Ma H, Sun Y. Effect of Y Chromosome Microdeletions on the Pregnancy Outcome of Assisted Reproduction Technology: a Meta-analysis. Reprod Sci. 2021 Sep;28(9):2413-2421. (Siehe)
Oz O. Evaluation of Y chromosome microdeletions and chromosomal anomalies in infertile men. Horm Mol Biol Clin Investig. 2021 Mar 8;42(3):279-283. (Siehe)
Peña VN, Kohn TP, Herati AS. Genetic mutations contributing to non-obstructive azoospermia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec;34(6):101479. (Siehe)
Punjani N, Kang C, Schlegel PN. Clinical implications of Y chromosome microdeletions among infertile men. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec;34(6):101471. (Siehe)
Rives N. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis, patient approach and genetic counseling. Ann Endocrinol (Paris). 2014 May;75(2):112-4. (Siehe)
Fragen die Nutzer stellten: 'Ist IVF die richtige Behandlung für Y-Chromosomen-Mikrodeletionen?', 'Ist eine natürliche Schwangerschaft bei Mikrodeletionen im Y-Chromosom möglich?' Und 'Was ist eine Azoospermie aufgrund von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom?'.
