Was ist das Kallmann-Syndrom? Hypogonadismus bei Männer und Frauen

Das Kallmann-Syndrom, auch bekannt als olfaktogenitales Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Störungen des Geruchssinns wie Anosmie und Hyposmie verbunden ist.

Diese Erkrankung kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten, obwohl sie häufiger bei Männern vorkommt. Die Prävalenz des Kallmann-Syndroms liegt bei 1 zu 8.000 Männern und 1 zu 40.000 Frauen.

Da diese Erkrankung die gesamte Hypothalamus-Hypophysenachse und die Produktion von Sexualhormonen betrifft, verursacht das Kallmann-Syndrom Unfruchtbarkeit.

Definition und Ursachen

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Erbkrankheit, das seinen Namen dem deutschen Psychiater Franz Josef Kallmann (1897-1965) verdankt.

Dieses Syndrom ist genetischen Ursprungs und wird je nach Art der Mutation autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-verknüpft vererbt, wobei die Hauptursache für diese Erkrankung der Mangel des Hormons GnRH (Gonadotropin-Releasing-Hormon) ist, der auf eine Störung während der Embryonalentwicklung des Einzelnen zurückzuführen ist.

Genauer gesagt gibt es einen Defekt in der Migration von hypothalamischen Neuronen, die GnRH aus der Riechschleimhaut in die hypothalamische Region des Gehirns synthetisieren.

Darüber hinaus gibt es auch einen Defekt in der Entwicklung des Geruchssystems, so dass Menschen mit Kallman-Syndrom an Anosmie oder Hyposmie leiden.

GnRH-Mangel beim Kallmann-Syndrom

GnRH ist eines der Hormone, die die Hypothalamus-Hypophysenachse steuern. Die Freisetzung von GnRH durch den Hypothalamus stimuliert die Sekretion von FSH und LH Gonadotropinen durch die Hypophyse.

Diese Hypophysenhormone wiederum sind für die Regulierung der gesamten sexuellen Entwicklung bei Männern und Frauen verantwortlich.

Symptome

Aufgrund des hypogonadotropen Hypogonadismus durch das Kallmann-Syndrom kommt es bei den Betroffenen zu einer unvollständigen Reifung des Fortpflanzungssystems und zu einem Mangel an sexueller Entwicklung.

Infolgedessen werden sowohl Männer als auch Frauen nach Erreichen der Pubertät schlecht definierte sekundäre Geschlechtsmerkmale haben, ebenso wie Unfruchtbarkeitsprobleme bei der zukünftigen Geburt von Kindern.

Als nächstes kommentieren wir die wichtigsten Erscheinungsformen des Kallmann-Syndroms bei beiden Geschlechtern:

Bei Männern

Je nach Alter und Entwicklungsstand des Mannes können verschiedene Veränderungen im Zusammenhang mit dem Kallmann-Syndrom festgestellt werden.

So können beispielsweise im Säuglingsalter Kinder an Mikropenis und Kryptorchismus leiden, weswegen ihre Eltern diese Krankheit bei ihnen vermuten könnte.

Nach der Pubertät und bis ins Erwachsenenalter haben Männer mit Kallmann-Syndrom einen Phänotyp, der mit Hypogonadismus und dem Mangel an dem Hormon Testosteron zusammenhängt:

• Verminderte Knochendichte und Muskelmasse
• Kleines Hodenvolumen
• Erektile Dysfunktion
• Verminderte Libido
• Oligospermie oder Azoospermie

Diese Individuen neigen auch dazu, ein jugendliches Aussehen zu haben, da ihre kindlichen Charaktere bis ins Erwachsenenalter andauern.

Bei Frauen

Die Hauptsymptome des Kallmann-Syndroms bei Frauen sind primäre Amenorrhö und unvollständige oder fehlende Brustentwicklung in der Pubertät.

Aufgrund von mangelnden weiblichen Geschlechtshormonen wie Östrogene, kommt es bei diesen Frauen zu Anovulation (ausbleibender Eisprung), was wiederum Unfruchtbarkeit bei ihnen verursacht.

Symptome beim Kallmann-Syndrom

Andere Symptome

Eines der charakteristischsten Symptome des Kallman-Syndroms bei beiden Geschlechtern ist, wie bereits erwähnt, das teilweise oder vollständige Fehlen der Geruchswahrnehmung aufgrund der falschen Entwicklung von Riechkolben.

Außerdem können diese Personen, wenn auch seltener, folgende Störungen aufweisen:

• Nierenanomalien, wie z.B. einseitige Nierenagenesie
• Mäßige geistige Behinderung
• Hörbeeinträchtigung
• Ungewollte Bewegung von Händen oder Augäpfeln
• Gaumenspalte
• Lippenspalte

Diagnostik

Um festzustellen, ob eine Person tatsächlich am Kallmann-Syndrom leidet, gibt es verschiedene Diagnosemethoden:

Hormonanalyse

gemessen werden die Hormone FSH und LH sowie die Sexualhormone Testosteron und Östrogene.

Untersuchung des Geruchssinn

die Geruchswahrnehmung wird qualitativ und quantitativ bewertet. Ein MRT kann auch durchgeführt werden, um die Riechkolben zu sehen.

Klinische Beweise für Hypogonadismus

Fehlende Begleiterscheinungen wie Amenorrhö, Erektionsstörungen, fehlende Libido, etc.

Gentest

dient dazu, die genaue Mutation zu bestimmen, die die Krankheit verursacht.

Vor der Diagnose ist es wichtig, zwischen einem möglichen Kallmann-Syndrom und einer normalen Verzögerung von Wachstum und Pubertät zu unterscheiden. Um dies zu tun, sollten diagnostische Tests nach der Pubertät, nach dem Alter von 15-16 Jahren durchgeführt werden.

Wie wird das Kallmann-Syndrom diagnostiziert?

Behandlung

Die Behandlung des Kallmann-Syndroms konzentriert sich auf die Virilisierung oder pubertäre Feminisierung von Patienten.

Dazu ist es notwendig, eine Hormonersatztherapie durchzuführen, die es schafft, die sekundären Geschlechtsmerkmale zu entwickeln und zu erhalten. Einerseits Körperbehaarung, tiefere Stimme, Muskel- und Knochenentwicklung bei Männern und andererseits Entwicklung von Brüsten, Menstruation, Schamhaaren usw. bei Frauen.

Wann immer ein Mensch mit Kallmann-Syndrom Kinder haben möchte, muss die Hormonbehandlung geändert werden, um die Fruchtbarkeit wiederherzustellen. Im folgenden Abschnitt beschreiben wir die Behandlungsformen je nach Geschlecht:

Mann mit Kallmann-Syndrom

wiederholte Injektionen von GnRH fördern die Spermatogenese und ab dem dritten Monat werden Spermien produziert. Es ist auch möglich, hCG gefolgt von FSH auszuprobieren, da sie die Konzentration von intratestikulärem Testosteron erhöhen.

Frau mit Kallmann-Syndrom

hormonelle Medikamente werden verabreicht, um eine milde Stimulation der Eierstöcke zu bewirken, und im Anschluss der Geschlechtsverkehr festgelegt. Dabei handelt es sich um Geschlechtsverkehr nach Plan.

Wenn mit diesen Behandlungen keine Schwangerschaft erreicht wird oder wenn es andere schwerwiegendere Störungen in der Fruchtbarkeit gibt, muss das Paar auf Techniken wie künstliche Befruchtung (IUI) oder In-vitro-Fertilisation (IVF) zurückgreifen.

Es könnte auch empfehlenswert sein, eine Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht zu ziehen, um eine Übertragung dieser Krankheit auf die Nachkommen zu vermeiden.

Was die Wiederherstellung des Geruchssinns betrifft, so gibt es derzeit keine Behandlung.

Fragen die Nutzer stellten

Kann das Kallmann-Syndrom geheilt werden?

Die Ursache des Kallman-Syndroms ist genetisch bedingt, wobei verschiedene Gene beteiligt sind. Daher gibt es keine Heilung als solche. Die Behandlung besteht darin, dass dem Körper von außen die Hormone zugeführt werden, die er für die richtige Entwicklung der Pubertät benötigt. Bei Frauen wird Östrogen und bei Männern Testosteron verabreicht, das in beiden Fällen auf unbegrenzte Zeit beibehalten wird.

Außerdem muss ab dem Zeitpunkt, an dem der Patient Kinder haben möchte, die Hypophysen-Gonadenachse mit Medikamenten aktiviert werden. Zu diesem Zweck können GnRH oder FSH und LH verabreicht werden, so dass sie die Eierstöcke und Hoden aktivieren.
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Was sind typische Merkmale von Kallmann-Syndrom?

Das Kallman-Syndrom ist ein angeborener hypogonadotroper Hypogonadismus, da es genetisch und erblich bedingt ist. Es ist jedoch auch möglich, dass die Mutationen, die diese Krankheit auslösen, de novo auftreten.

Die Betroffenen werden nach Erreichen der Pubertät eine ineffiziente Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale aufweisen, was ebenfalls zur Sterilität führt.

Außerdem verursacht das Kallman-Syndrom auch Veränderungen in der Geruchswahrnehmung, wie Anosmie und Hyposmie.

Welche Gene sind für das Kallman-Syndrom verantwortlich?

Es gibt mehrere genetische Mutationen mit verschiedenen Arten der Vererbung, die zum Kallmann-Syndrom führen können:

• Geschlechtsgebundene Vererbung: KAL1 (Xp22.32)
• Autosomal dominante Vererbung: FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) und SOX10 (22q13.1)
• Autosomal rezessive Vererbung: PROKR2 (20p12.3) und PROK2 (3p21.1)

Abhängig von der Mutation und dem betroffenen Gen müssen Träger des Kallman-Syndroms ihre reproduktiven Möglichkeiten in Betracht ziehen, um eine Übertragung dieser Störung auf ein Kind zu verhindern.

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Wie wir im Artikel erwähnt haben, handelt es sich beim Kallmann-Syndrom um eine Erbkrankheit. Wenn Sie wissen möchten, wie das Syndrom vererbt wird und wie hoch das Übertragungsrisiko ist, empfehlen wir diesen Post: Welche Erbkrankheiten kann die PID erkennen?

Um das Kallmann-Syndrom zu verstehen muss man die Geschlechtshormone kennen, die im Körper von Männern und Frauen einwirken. Hier finden Sie alle diese Informationen dazu: Männliche und weibliche Sexualhormone.