Um diese Frage zu beantworten, müssen wir zunächst wissen, was wir mit "Krankheit" meinen und welche Arten es gibt.
Krankheit wird von der WHO definiert als eine Veränderung oder Abweichung vom physiologischen Zustand in einem oder mehreren Teilen des Körpers, die auf allgemein bekannte Ursachen zurückzuführen ist, sich durch Symptome und charakteristische Zeichen manifestiert und deren Entwicklung mehr oder weniger vorhersehbar ist.
In der Reproduktionsmedizin verfügen wir über ein diagnostisches Instrument, mit dem wir Veränderungen genetischen oder chromosomalen Ursprungs in Embryonen identifizieren können, den PGT (Preimplantational Genetic Test) oder PGD (Preimplantational Genetic Diagnosis). Je nach Art der Veränderungen werden drei Typen von PGT unterschieden:
- PGT-A: Es informiert über die Chromosomenzahl der Embryonen (Chromosomenausstattung) und identifiziert daher Embryonen mit einer korrekten (euploiden) und einer inkorrekten (aneuploiden) Ausstattung. Durch die Diagnose von Aneuploidien lassen sich Implantationsmisserfolge, Fehlgeburten oder Kinder mit Krankheiten, die mit Veränderungen der Chromosomenzahl zusammenhängen, weitgehend vermeiden.
- PGT-M: meldet das Vorhandensein von Mutationen in den Embryonen, die bereits bei den Eltern (oder in der Familie) bekannt sind und die zu genetischen Krankheiten führen können. Damit diese Technik durchgeführt werden kann, müssen zwei Voraussetzungen erfüllt sein. Erstens müssen wir in der Lage sein, die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit hervorruft, da die Technik nach diesem Signal in den Genen des Embryos suchen wird. Zweitens muss die Krankheit, die wir vermeiden wollen, bestimmte Anforderungen erfüllen, um in unserem Land legal zugelassen zu werden. Es muss sich um eine Krankheit handeln, die früh im Leben auftritt, für die es keine wirksame Behandlung gibt und die zu einer schweren oder tödlichen Erkrankung führt.
- PGT-SR : wird bei Paaren durchgeführt, bei denen eines der Mitglieder Träger einer Veränderung in der Struktur eines oder mehrerer ihrer Chromosomen ist, nicht deren Anzahl. In diesen Fällen wird bei der PGT nach Veränderungen in der Struktur der Chromosomen des Embryos gesucht, die dazu führen können, dass die Gene, die sich in den betroffenen Bereichen der Chromosomen befinden, nicht korrekt exprimiert werden und bei den Kindern, die aus diesen Embryonen geboren werden, zu schweren Krankheiten führen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Embryo-Biopsie es uns ermöglicht, die chromosomale Ausstattung oder das Vorhandensein bestimmter Mutationen (Veränderungen in den Genen) zu kennen, was uns erlaubt, frühe chromosomal-basierte Krankheiten zu diagnostizieren, und einige genetisch-basierte (bekannt und gesetzlich anerkannt).
Deshalb, und um zum Schluss zu kommen, ist die PGT eine Technik, die es uns erlaubt, Embryonen auszuschließen, die sonst transferiert würden und zum Scheitern der Trächtigkeit, zu Fehlgeburten oder Kindern mit schweren Krankheiten führen würden. Es können jedoch nicht alle Krankheiten diagnostiziert werden, daher ist es sehr wichtig, eine korrekte perinatale Kontrolle der Schwangerschaft und der geborenen Kinder durchzuführen, um andere Arten von Krankheiten frühzeitig zu diagnostizieren.
