Das Kallmann-Syndrom ist eine Form des hypogonadotropen Hypogonadismus, der auch mit Anosmie (Geruchlosigkeit) einhergeht.
Für die normale Funktion unserer Keimdrüsen (Eierstöcke bei Frauen oder Hoden bei Männern) ist die Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse notwendig. Wenn dies richtig funktioniert, wird ein Hormon namens GnRH auf der Ebene des Hypothalamus (im Gehirn) produziert, das wiederum die Hypophyse (ebenfalls auf der Ebene des Gehirns) zur Produktion von zwei weiteren Hormonen, FSH und LH, anregt. Diese sind diejenigen, die dafür sorgen, dass der Eierstock einen korrekten Eisprung und der Hoden eine normale Spermienbildung (Spermatogenese) erzeugt.
Bei Menschen mit hypogonadotropem Hypogonadismus wie dem Kallmann-Syndrom findet eine fehlerhafte Produktion von GnRH statt, was bedeutet, dass der Rest der Achse der hypothalamischen Hypophysengonade nicht aktiviert wird und als letzte Konsequenz nicht funktionierende Eierstöcke oder Hoden hat. Dies kann mehr oder weniger deutliche Symptome hervorrufen. Bei Menschen mit einem sehr schweren Defizit an GnRH kann es von Geburt an auftreten, bei Männern mit Mikropenis und Kryptorchismus (Fehlen des Abstiegs der Hoden aus der Bauchhöhle). In der Kindheit kann sich der fehlende Geruchssinn bereits bemerkbar machen, und in der Pubertät kann sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen ein völliges Fehlen der Reifung auftreten. Es gibt einige Patienten, bei denen eine teilweise Produktion von GnRH und ein gewisser Grad an pubertärer Entwicklung vorliegen kann. Darüber hinaus können beim Kallmann-Syndrom angeborene Anomalien wie Lippenspalte, fehlende Niere, Taubheit usw. auftreten.
Die Ursache des Kallmann-Syndroms ist genetisch bedingt, wobei verschiedene Gene beteiligt sind. Daher gibt es keine Heilung als solche. Die Behandlung besteht darin, dass dem Körper von außen die Hormone zugeführt werden, die er für die richtige Entwicklung der Pubertät benötigt. Bei Frauen wird Östrogen und bei Männern Testosteron verabreicht, das in beiden Fällen auf unbegrenzte Zeit beibehalten wird.
Außerdem muss ab dem Zeitpunkt, an dem der Patient Kinder haben möchte, die Hypophysen-Gonadenachse mit Medikamenten aktiviert werden. Zu diesem Zweck können GnRH oder FSH und LH verabreicht werden, so dass sie die Eierstöcke und Hoden aktivieren.
