Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Analyse von Embryonen während der In-vitro-Fertilisation (IVF).
Ziel ist es, Embryonen mit Veränderungen in der DNA zu verwerfen, um nur solche zu übertragen, die genetisch lebensfähig sind, und damit die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft und eines gesunden Babys zu erhöhen.
Die neuesten von der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit(SEF) veröffentlichten Statistiken zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Positiv in einem IVF-Zyklus zu erhalten, größer ist, wenn Embryonen genetisch ausgewählt werden (Nationales Tätigkeitsregister 2016 - Register SEF)
Im Anschluss finden Sie ein Inhaltsverzeichnis mit allen Punkten, die wir in diesem Artikel behandeln.
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Ergebnisse der PID
Nach der Durchführung der Embryo-Biopsie und nachdem eine oder mehrere Zellen zur Analyse geschickt wurden, können die Ergebnisse der PID je nach Labor, in dem sie durchgeführt wird, mehrere Tage dauern.
Während dieser Zeit können Embryonen in Kultur bleiben, bis sie sich zum Blastozystenstadium entwickeln oder bis zur Diagnose eingefroren sind.
Nach Erhalt des PID-Ergebnisberichts kann der Embryologe auf die folgenden Situationen stoßen:
- Gesunder Embryo
- sowohl die Anzahl als auch die Struktur der Chromosomen des Embryos ist normal. Dieser Embryo kann transferiert werden.
- Kranker Embryo
- der Embryo hat eine Aneuploidie oder eine genetische Mutation. Dieser Embryo kann nicht transferiert werden.
- Mosaizistischer Embryo
- der Embryo hat einige gesunde Zellen und einige kranke Zellen. Abhängig vom Grad des Mosaizismus und der Anzahl der verfügbaren gesunden Embryonen wird der Arzt beurteilen, ob er diesen Embryo transferieren soll oder nicht.
- Nicht-informativer Embryo
- es gab einen Fehler in der genetischen Analyse und der Embryo konnte nicht analysiert werden. Man weiß nicht ob er gesund oder krank ist. Der Arzt muss anhand der Anzahl der verfügbaren gesunden Embryonen beurteilen, ob dieser Embryo übertragen werden soll oder nicht.
Der Prozentsatz der gesunden Embryonen nach der PID hängt von der spezifischen genetischen Veränderung und der Art der Vererbung im Falle einer Erbkrankheit ab.
Abhängig von der Anzahl der gesunden oder möglicherweise lebensfähigen Embryonen (Mosaik und nicht-informativ) wird entschieden, wie viele Embryonen zur Erreichung der Schwangerschaft übertragen werden müssen. Außerdem werden übriggebliebene Embryonen für zukünftige Versuche vitrifiziert.
Beteiligte Faktoren
Die Wahrscheinlichkeit eines positiven IVF-PID-Zyklus, d.h. eines positiven genetischen Testergebnisses und einer lebensfähigen Schwangerschaft nach dem Embryotransfer, hängt von den folgenden Faktoren ab:
- Erfahrung des Embryologen bei der Durchführung der Embryonenbiopsie.
- Anzahl der analysierten Zellen. Mit der Blastozystenbiopsie werden mehr Zellen für die Analyse gewonnen und die Zuverlässigkeit des Ergebnisses ist höher.
- Eine Technik zur Analyse des genetischen Materials von biopsierten Zellen. Die Massensequenzierung ist heute die zuverlässigste Technik.
- Qualität der analysierten Embryonen. Höherwertige Embryonen haben eine höhere Überlebensrate.
- Fähigkeit der Embryonen, sich von der Biopsie zu erholen. Blastozysten-Embryonen haben eine höhere Regenerationsfähigkeit, da sie eine größere Anzahl von Zellen besitzen.
- Transfer von frischen oder vitrifizierten Embryonen
- Bei erblich bedingten genetischen Erkrankungen hängt die Wahrscheinlichkeit, genetisch gesunde Embryonen zu erhalten, von der Art der Vererbung ab: dominant oder rezessiv.
Wie bei den anderen Kinderwunschbehandlungen, ist schließlich der wichtigste Faktor, der den Erfolg der Behandlung bestimmt, das Alter der Frau. Jüngere Frauen bekommen eher genetisch normale Embryonen.
Statistiken der PID
Die PID ist eine komplementäre Technik, die in allen IVF-Labors zunehmend routinemäßig eingesetzt wird. Im Jahr 2016 fanden in Spanien 8.032 IVF-Zyklen für die PID statt, 2.223 mehr als im Jahr 2015.
Indikationen
Nicht alle Paare, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen, greifen auf die PID zurück. Der Anstieg der Schwangerschafts- und Geburtenraten ist am deutlichsten bei Paaren mit einer Indikation.
Die übrigen Indikationen der IVF waren, von oben nach unten, die folgenden:
- Fortgeschrittenes Alter der Mutter
- Wiederholte Fehlgeburten
- Zytogenetische Erkrankungen
- Einnistungsfehler
- Molekulare Erkrankungen
43,5% der IVF-Zyklen mit PID wurden durchgeführt, fast die Hälfte waren auf das fortgeschrittene mütterliche Alter und das Vorhandensein von chromosomalen Anomalien zurückzuführen.
Erfolgsrate bei PID
Es gibt viele Möglichkeiten, die Erfolgsraten einer assistierten Reproduktionstechnik darzustellen.
Als nächstes werden wir die wichtigsten auf der Grundlage der letzten Ergebnisse der SEF 2016 erläutern:
- Schwangerschaftsrate
- 48,4% (Schwangerschaften durch Embryotransfer)
- Geburtenrate
- 36,8% (Geburten durch Embryotransfer)
- Geburtenrate bei Einlingsschwangerschaften
- 87.4% (Geburten bei Einlingsschwangerschaften pro Anzahl der Gesamtgeburten)
- Zwillingsgeburtenrate
- 12.4% (Zwillingsgeburten pro Anzahl der Gesamtgeburten)
- Fehlgeburtenrate
- 18.5% (Fehlgeburten pro Anzahl der Schwangerschaften)
- Lebendgeburtenrate
- 40,9% (Babys, die durch Embryotransfer geboren wurden)
Diese Erfolgsraten sind höher als bei IVF-Zyklen mit eigenenEiern ohne PID, die eine Schwangerschaftsrate von 34,7% und eine Geburtenrate von 25,3% pro Transfer aufweisen.
Schließlich ist es wichtig zu bedenken, dass die Gewinnung gesunder Embryonen in der PID nicht zu 100% garantiert, dass sie implantiert werden und zur Schwangerschaft führen, da hier andere Faktoren ins Spiel kommen, wie die Dicke des Endometriums, die Rate der Embryonenteilung usw.
Vor- und Nachteile der PID
Obwohl heutzutage die erfolgreichste assistierte Reproduktionsbehandlung die Eizellenspende ist, hat die genetische Analyse von Embryonen die Schwangerschaftsrate pro Transfer deutlich erhöht.
Dies hat Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter die Möglichkeit gegeben, mit ihren eigenen Eiern schwanger zu werden.
Darüber hinaus hat die IVF mit PID es ermöglicht, die Anzahl der Embryotransfers, die für ein Scheitern bestimmt sind, zu reduzieren, was sowohl ein psychologischer als auch ein wirtschaftlicher Vorteil ist.
Der Nachteil dabei ist jedoch, dass dadurch auch die Anzahl der abgebrochen Zyklen steigt. Etwa ein Drittel der Frauen, die sich einer IVF mit PID unterziehen, übertragen keine Embryonen aufgrund einer Entnahme von aneuploiden Embryonen.
Mit den Worten von Dr. Gorka Barrenetxea:
Je strenger die Embryonenauswahl, desto wahrscheinlicher ist es, dass uns die Embryonen für den Transfer ausgehen.
Gehen wir mal von fünf Blastozysten einer 38-jährigen Frau aus. Nehmen wir an, wir treffen eine genetische Auswahl und die fünf Embryonen sind abnormal. Natürlich ist der Tag, an dem wir diese Nachricht überbringen, eine schlechte Nachricht. Uns liegen 5 morphologisch perfekte Blastozysten vor; sie sind aber aneuploid, zur Nichtschwangerschaft oder Abtreibung verurteilt. Auch wenn es sich um eine schlechte Nachricht handelt, ist es eigentlich auch gleichzeitig eine gute Nachricht, da wir uns gerade 5 Transfers aus administrativer und psychologischer Sicht gesparrt haben.
Fragen die Nutzer stellten
Wieviele Embryone werden nach der PID übertragen?
Die Anzahl der Embryonen, die auf eine Patientin übertragen werden, hängt nicht von der Technik ab, die am Embryo praktiziert wurde, sondern von dem Tag, an dem er gefunden wird, der Qualität und den intrinsischen Eigenschaften der Patientinnen. Eine genetische Präimplantationsdiagnostik ist in den meisten Fällen mit dem fortgeschrittenen mütterlichen Alter (aneuploidy screening ) oder dem Vorhandensein schwerer genetischer Pathologien (in vielen Fällen bei Frauen) verbunden. In beiden Fällen ist die Mehrlingsschwangerschaft kontraindiziert.
Aufgrund all dieser Umstände ist der medizinische Rat in der Regel der Transfer eines einzelnen Embryos.
Welche Alternativen zur PID gibt es?
Die wichtigste Alternative zum Einsatz der PID ist die pränatale Diagnostik, die, um eine wirklich präventive Wirkung zu erzielen, zwangsläufig mit dem Entscheidungsprozess über den Schwangerschaftsabbruch der betroffenen Föten verbunden ist.
Eine weitere Möglichkeit besteht darin, die Gameten (Eizelle oder Sperma) eines oder beider Mitglieder des Paares mit genetischem Risiko zu ersetzen.
Und schließlich, obwohl es für die überwiegende Mehrheit der Fälle nicht mehr notwendig ist, wäre die Vermeidung von Nachkommen eine dritte Alternative.
Wieviele Eizellen müssen entnommen werden, damit der PID-Zyklus erfolgreich ist?
Um eine ausreichende Erfolgswahrscheinlichkeit im IVF-Zyklus mit PID zu haben, ist es wichtig, eine gute Anzahl von Eizellen in der Follikelpunktion zu erhalten. Im Allgemeinen ist es am besten, 6 oder mehr Eier zu erhalten. Auf der anderen Seite, wenn die Frau low Responder ist, besteht wenig Aussicht, dass eine IVF mit PID erfolgreich sein wird.
Es besteht auch die Möglichkeit, Eizellakkumulationszyklen durchzuführen, um mehrere Embryonen aus mehreren Zyklen zu erhalten und sie alle zusammen analysieren zu können. Auf diese Weise wird die Erfolgswahrscheinlichkeit erhöht und die Behandlungskosten gesenkt.
Wie lange muss man auf die PID-Ergebnisse warten?
Von dem Zeitpunkt an, an dem die Embryonenbiopsie durchgeführt und die Zellen zur Analyse geschickt werden, dauert es in der Regel etwa 48 Stunden, bis das Ergebnis vorliegt und die Frau oder das Paar benachrichtigt wird.
Dies hängt jedoch von der Klinik und dem Labor ab, das die Diagnose stellt. Gelegentlich können die Ergebnisse eine Woche dauern, so dass es notwendig sein wird, die Embryonen zu verglasen, um sie in einem nächsten Zyklus zu übertragen.
Was kann man tun, wenn in der PID kein gesunder Embryo gewonnen wird?
Es gibt zwei Möglichkeiten: Einen neuen IVF-Zyklus mit PID wiederholen oder eine Ei- oder Samenspende durchführen. Die Wahl hängt davon ab, ob bereits ein weiterer gescheiterter IVF-PID-Zyklus durchgeführt wurde und von der Empfehlung der Spezialisten im Reproduktionszentrum für den jeweiligen Fall ab.
Klicken Sie hier für mehr Informationen zu Eizellen-und Samenspende:
Assistierte Reproduktion mit Eizellen- und Samenspende.
Können die PID-Ergebnisse falsch sein?
Wie die überwiegende Mehrheit der Analyseverfahren weist auch die PID eine geringe Fehlerquote auf, was zu Fehlalarmen und Negativen führen kann.
Dies hängt vor allem von der Technik der genetischen Analyse ab. So erlaubt beispielsweise die FISH-Technik nur die Analyse von maximal 12 Chromosomen, während mit den neuesten Massensequenzierungstechniken alle Chromosomen analysiert werden können und eine Zuverlässigkeit von 96-98% erreicht wird.
Andererseits ist es auch notwendig, den möglichen Mosaizismus (zwei verschiedene Arten von Zelllinien) zu berücksichtigen, der durch einen sehr frühen Fehler in der Embryonalentwicklung verursacht wird. Heute ist es dank der Biopsie mehrerer Zellen in der Blastozyste möglich, diesen Mosaizismus zu erkennen und die Wahrscheinlichkeit eines PID-Fehlers zu reduzieren.
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Wenn Sie nicht wissen, woraus die gesamte IVF mit PID -Verfahren besteht, verpassen Sie die Erklärung nicht im nächsten Beitrag: Was ist eine Präimplantationsdiagnostik?
Für weitere Informationen zur Erfolgswahrscheinlichkeit von Kinderwunschbehandlungen klicken Sie hier: Erfolgsraten in der assistierten Reproduktion.
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Literaturverzeichnis
Sociedad Española de Fertilidad. Registro Nacional de Actividad 2016-Registro SEF (ver)
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Fragen die Nutzer stellten: 'Wieviele Embryone werden nach der PID übertragen?', 'Welche Alternativen zur PID gibt es?', 'Wieviele Eizellen müssen entnommen werden, damit der PID-Zyklus erfolgreich ist?', 'Wie lange muss man auf die PID-Ergebnisse warten?', 'Was kann man tun, wenn in der PID kein gesunder Embryo gewonnen wird?' Und 'Können die PID-Ergebnisse falsch sein?'.
wie läuft eine Behandlung mit Präimplantationsdiagnostik ab? und werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen?
Hallo!
Die Kosten belaufen sich auf ungefähr 10.000 Euro, da die Kosten der Ethikkomission enthalten sind (zwischen 1.500 und 4000 Euro) und die Kosten der jeweiligen Kinderwunschbehandlung (IVF oder ICSI). Die Kosten der Ethikkomission müssen auf alle Fälle getragen werden, für die Kinderwunschbehandlungen gelten die Konditionen der jeweiligen Krankenkasse.